Las pruebas genéticas han comenzado en la isla de Westray de las Orcadas, en busca de un genotipo relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama.
Un estudio histórico encontró que una de cada 100 personas con abuelos orcadianos tiene una mutación específica en el gen BRCA1.
Los investigadores han descubierto que la mayoría de ellos pueden rastrear su ascendencia hasta Westray, que tiene una población de solo 600 personas.
A todos los adultos de Westray con abuelos de la isla se les ofrece la prueba de la variante genética.
Hay muchas otras variantes genéticas de BRCA que pueden hacer que las mujeres sean más propensas a desarrollar cáncer de ovario y de mama.
Pero se cree que la variante Orkney BRCA1 V1736A es la primera vez que se establece un vínculo geográfico ancestral en el Reino Unido.
Gina Rendall, directora de operaciones de Westray Development Trust, es una de las primeras participantes en el esquema de prueba.
Ella dijo: «Es muy importante que se puedan comenzar las pruebas, estamos en blanco con todo.
“El conocimiento es poder en este caso, te da información para preparar un plan de salud adecuado para el resto de tu vida.
«Hay muchas personas preocupadas por ahí que, si podemos ser preventivos sobre esto, ahorraremos dinero y salvaremos vidas».
Westray Development Trust proporciona £ 15,000 para el programa de prueba.
La Sra. Rendall agregó: «Cuando se descubrió el enlace a la variante, la noticia tuvo un profundo impacto en nuestra pequeña comunidad.
“Estoy realmente orgulloso de ser de Westray y de tener el compromiso de Trust para apoyar el piloto”.
A principios de este año, un equipo de genetistas visitó Westray para informar a la comunidad sobre el gen y los planes para ofrecer pruebas y apoyo.
La identificación de la variante fue el resultado de 25 años de investigación por parte de Zosia Miedzybrodzka, profesora de genética en la Universidad de Aberdeen y directora del Servicio Genético del NHS del norte de Escocia.
El profesor Miedzybrodzka dijo: “Hemos destacado que este cambio genético comenzó hace unos 400 años en Westray.
«No vendrá sin un precio. Algunas personas lo encontrarán intimidante, intimidante y tal vez incluso un poco molesto».
“Lo que estamos ofreciendo es que las personas se hagan una prueba y tomen el control de su propio destino al poder tomar medidas preventivas de salud”.
La profesora Miedzybrodzka dice que quiere que la prueba tenga éxito para que pueda implementarse en otras personas en Orkney y el resto de Escocia.
Los genes BRCA están presentes en todos, tanto hombres como mujeres, pero cuando uno falla, puede dañar el ADN y hacer que las células se vuelvan cancerosas.
Las personas con una variante genética tienen un 50% de posibilidades de transmitirla a sus hijos.
La conciencia sobre el gen defectuoso aumentó hace una década cuando la actriz de Hollywood Angelina Jolie se sometió a una mastectomía doble después de descubrir la variante BRCA1.
Se dijo que la operación redujo sus posibilidades de desarrollar cáncer de mama del 87% al 5%.
Sin embargo, el NHS advierte que la cirugía para reducir el riesgo no es la única opción.
También recomienda estar al tanto de los cambios en los senos, los exámenes anuales de los senos y las resonancias magnéticas pueden ayudar a detectar el cáncer de seno, mientras que los cambios en el estilo de vida, como una alimentación saludable y el ejercicio, pueden «a veces reducir el riesgo».
Agrega que actualmente no existe una prueba de detección confiable para el cáncer de ovario.
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