Los algoritmos de IA para diagnosticar enfermedades raras hacen precisamente eso

Hasta el 40% de las enfermedades raras muestran cambios faciales que permiten a los investigadores identificar ciertas enfermedades e incluso pueden ayudarlos a realizar un diagnóstico temprano. Históricamente, la evaluación visual y el uso de algunas medidas antropométricas clásicas (diámetro de la cabeza, etc.) permitieron el diagnóstico precoz de enfermedades raras. Utilizando la tecnología más avanzada y automática -basada en inteligencia artificial (IA)- ahora es posible aplicar métodos de diagnóstico más objetivos. Sin embargo, la mayoría de los algoritmos generados por IA contienen bases de datos de grupos de ascendencia europea e ignoran la diversidad genética y morfológica de los grupos humanos en todo el mundo.

Incluir poblaciones de ascendencia amerindia, africana, asiática y europea en algoritmos generados por IA es crucial para mejorar los métodos de diagnóstico de enfermedades raras, dice un artículo publicado en la revista Nature. Informes científicos. El estudio está liderado por Neus Martínez-Abadías, profesora de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, ​​y cuenta con la participación de expertos de la Universidad Ramon Llull, la Universidad ICESI de Colombia y el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras. (CIACER) y la Fundación Valle del Lili en Colombia.

Enfermedades raras, matrimonios mixtos y linaje genético.

Los diagnósticos automáticos basados ​​en IA pueden detectar patrones de anomalías graves o leves que caracterizan a cada síndrome “pero con diferencias significativas que pueden detectarse al realizar un análisis cuantitativo de la morfología facial”, confirma Neus Martínez-Abadías, experta en antropología y miembro del el Departamento de Fisiología, Biología Evolutiva, Ecología y Ciencias Ambientales de la Universidad de Buffalo.

Para abordar este problema, el equipo evaluó los fenotipos faciales asociados con cuatro síndromes genéticos —Down (DS), Morquio (MS), Noonan (NS) y neurofibromatosis tipo 1 (NF1)— en una población latinoamericana con individuos que presentaban una Variabilidad en Razas y origen genético.

Para evaluar cuantitativamente los rasgos faciales asociados a cada síndrome, registraron las coordenadas cartesianas bidimensionales de 18 signos faciales en una muestra de 51 personas diagnosticadas con estos síndromes y 79 controles. Las diferencias faciales se estudiaron mediante el análisis de matriz de distancia euclidiana (EDMA), basado en la comparación estadística de distancias anatómicas sobresalientes.

Además, probamos la precisión diagnóstica de un algoritmo de inteligencia artificial conocido como cara2genSe utiliza en la práctica clínica para identificar estas enfermedades mediante el análisis de las características morfológicas de la cara. En casos con síndrome de Down y Morquio, podemos comparar los resultados del diagnóstico entre las muestras colombianas y europeas”, agrega Martínez-Abades.

Algoritmos que no son representativos de todos los humanos

Según los resultados, los sujetos diagnosticados de SD y EM presentaban las anomalías faciales más graves, con un 58,2% y un 65,4% de rasgos faciales que diferían significativamente en los sujetos diagnosticados de estas patologías respecto al grupo control. El fenotipo fue más leve en NS (47,7%) y no significativo en NF1 (11,4%). La precisión diagnóstica del algoritmo de aprendizaje profundo automatizado utilizado en el estudio fue muy alta en el caso del SD y muy baja (menos del 10 %) en la EM y la NF1.

Cada síndrome presentó un patrón facial distintivo, lo que respalda el potencial potencial de los biomarcadores faciales como herramientas de diagnóstico. En general, los rasgos observados son consistentes con los descritos en la biblioteca basada en poblaciones europeas. Sin embargo, se revelaron características específicas de la población colombiana para cada síndrome”, señala Luis Miguel Echeverri, estudiante de doctorado en biomedicina de la Universidad de Buffalo y primer autor del artículo.

En comparación con una muestra europea, el estudio reveló que aunque la precisión diagnóstica del síndrome de Down fue del 100 % en ambos grupos, la variación en las similitudes faciales promedio entre los sujetos diagnosticados con SD y el modelo de algoritmo automatizado fue significativamente mayor en la muestra colombiana. En el caso del síndrome de Noonan, la precisión fue significativamente menor, pasando del 66,7% en la muestra colombiana al 100% en la muestra europea. Además, se observó que para todos los síndromes, los individuos mestizos eran precisamente aquellos con menor similitud facial.

En el caso del síndrome de Noonan, la precisión fue significativamente menor, pasando del 66,7% en la muestra colombiana al 100% en la muestra europea. Además, se observó que para todos los síndromes, los mestizos eran precisamente los que presentaban menores similitudes faciales.

Por lo tanto, los algoritmos de autodiagnóstico basados ​​en IA se han mejorado en poblaciones europeas, pero no funcionan con tanta precisión en poblaciones mixtas de diferentes genotipos. El equipo señala que «el desarrollo de modelos predictivos imparciales es fundamental para apoyar a los médicos en su toma de decisiones y para proporcionar una tecnología accesible, universal y eficaz para todos los seres humanos».

“Con un mayor conocimiento de la dismorfia facial específica de cada síndrome y la diversidad de poblaciones, es posible mejorar las tasas de diagnóstico y tratar de reducir el recorrido personal y familiar para encontrar un diagnóstico y así poder diseñar tratamientos tempranos para las personas afectadas. por enfermedades raras minoritarias. Esto es especialmente importante en países con escasos recursos y las más difíciles. Otras pruebas diagnósticas basadas en técnicas genéticas y moleculares son más caras”, concluyen los expertos.