La hemofilia femenina portadora puede beneficiarse de la atención temprana

La hemofilia A afecta principalmente a los hombres, pero las mujeres portadoras del trastorno hereditario no escapan a sus efectos. Tienden a tener niveles más bajos de factor VIII de coagulación y, como resultado, una variedad de problemas de sangrado.

Autores publicados recientemente Quédate Trató de identificar los problemas de salud y los costos relacionados que experimentan las mujeres portadoras, que a menudo se pasan por alto porque la hemofilia A se considera una enfermedad exclusiva de los hombres.

“Los problemas de salud en las portadoras a menudo se descubren más tarde en la vida, como durante el embarazo”, escribió este mes un equipo de especialistas dirigido por Shan Xing, MD, PhD. Revista de atención administrada y farmacia especializada.. «El diagnóstico temprano puede ayudar a reducir los problemas de salud del portador y los costos asociados».

Xing y varios coautores son empleados de Takeda, que fabrica y comercializa el tratamiento para la hemofilia A, Adynovate (agente antihemofílico (recombinante), PEGilado).

En este estudio retrospectivo, los autores examinaron los registros de atención médica de portadores con hemofilia A y no portadores con un perfil socioeconómico similar. Las mujeres con una mutación del factor de coagulación en solo uno de sus dos cromosomas X se consideran portadoras. Se considera que los hombres que tienen una mutación en el cromosoma X tienen hemofilia porque no tienen un cromosoma X normal de repuesto.

En la comparación se incluyeron registros de salud de pagadores comerciales y de Medicaid. Los investigadores utilizaron las bases de datos comerciales y de Medicaid de IBM MarketScan desde el 1 de enero de 2016 hasta el 30 de septiembre de 2019.

Antes de este estudio, se observó ampliamente que una parte de las portadoras de hemofilia A tendrían síntomas que iban de leves a graves, que incluyen hemorragias nasales, hematomas, menstruaciones abundantes, hemorragia posterior a la infección y hemorragia articular, aunque es posible que las portadoras de hemofilia A no se den cuenta de que sus síntomas están relacionados con la hemofilia A.

Xing y sus colegas informaron que los portadores de hemofilia A tenían más problemas relacionados con las articulaciones (comercial: 13,2 % frente a 17,4 %; Medicaid: 7,3 % frente a 4,5 %). vs 0,29) también fueron mayores en el grupo portador.

Los investigadores también encontraron que más portadores experimentaron sangrado menor (comercial: 34,7 % frente a 22,3 %; Medicaid: 43,6 % frente a 20,0 %) y sangrado espontáneo (comercial: 35,5 % frente a 21,5 %; Medicaid 47,3 % frente a 23,6).

Para el grupo de portadores, el uso de los recursos de salud fue predominantemente en el ámbito ambulatorio para todas las reclamaciones relacionadas con la causa o el sangrado.

En las bases de datos comerciales de atención médica y Medicaid, los costos de atención médica por todas las causas fueron 2 veces más altos para las portadoras que para el grupo de control (comercial: $ 15,345 frente a $ 8,358 por paciente por año (PPPY); Medicaid: $ 9,022 frente a 4, 533 por año).

«Estos datos sugieren que los portadores de hemofilia A experimentan una enfermedad y una carga económica significativas y pueden beneficiarse de un diagnóstico y tratamiento tempranos para prevenir complicaciones a largo plazo», escribieron los autores.

Los autores señalan que el uso de anticonceptivos hormonales entre los grupos de portadoras y de control fue aproximadamente similar, sin embargo, los anticonceptivos pueden ayudar a controlar el sangrado menstrual y parecen estar infrautilizados en el grupo de portadoras.

Los médicos generales y los ginecólogos a menudo ignoran la hemofilia A, el síntoma más común del sangrado menstrual abundante en las portadoras. Las portadoras de hemofilia rara vez son referidas a un hematólogo y enfrentan desafíos únicos durante sus años reproductivos.

Los autores escriben que el mayor uso de ácido tranexámico y medicamentos anticoagulantes entre los portadores indica que son «tratados a pedido por sangrado severo persistente», lo que también sugiere que el manejo avanzado de sus síntomas puede no ser un factor en su cuidado.

Señalan que «los portadores de hemofilia A pueden experimentar un retraso en el diagnóstico», que para algunos ocurre solo en el momento de la concepción debido a una mayor interacción con la atención médica.