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Los científicos dicen que esta rara pérdida auditiva genética podría estar relacionada con la infertilidad

La investigación dirigida por NHS Foundation Trust y la Universidad de Manchester podría revolucionar el diagnóstico y el tratamiento de las personas con síndrome de Perrault. & nbsp | & nbsp Fuente de la imagen: & nbspi Imágenes de archivo

los puntos principales

  • El estudio, publicado en el American Journal of Human Genetics, reveló ocho genes diferentes que pueden causar la misma afección.
  • La investigación comenzó hace 10 años en el St. Mary’s Hospital, cuando una familia local desarrolló el síndrome de Perrault.
  • Después de realizar algunos estudios genéticos, los médicos identificaron un nuevo gen y los cambios en ese gen causaron la afección.

Londres: Un equipo de investigadores ha identificado un vínculo común entre el síndrome de Perrault, una rara condición genética que conduce a la pérdida de audición en hombres y mujeres, y la menopausia temprana o infertilidad en las mujeres.

La investigación dirigida por NHS Foundation Trust y la Universidad de Manchester podría revolucionar el diagnóstico y el tratamiento de las personas con síndrome de Perrault.

El estudio, publicado en el American Journal of Human Genetics, reveló ocho genes diferentes que pueden causar la misma afección.

No solo beneficiará directamente a las familias con este tipo específico de pérdida auditiva, dijeron los investigadores, es probable que una comprensión más profunda de los procesos biológicos involucrados en la audición tenga implicaciones más amplias, proporcionando información sobre las formas más comunes de pérdida auditiva.

Según Bill Newman, profesor de medicina genómica traslacional en el Centro de Medicina Genómica de Manchester, la investigación comenzó hace 10 años en el Hospital St Mary’s, cuando una familia local tenía el síndrome de Perrault. Después de realizar algunos estudios genéticos, los médicos identificaron un nuevo gen y los cambios en ese gen causaron la afección.

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Después de compartir el descubrimiento, dijo Newman, recibieron solicitudes de todo el mundo que nos pedían «realizar pruebas en sus pacientes para ver si tenían cambios en el mismo gen».

Si bien no encontraron los mismos cambios en los genes que la familia Manchester, sí los hizo buscar otros genes.

«Sabemos que estos genes son importantes en una parte de la célula llamada mitocondria, también conocida como los paquetes de energía de la célula, y sabemos que algunos tejidos de nuestro cuerpo son muy vulnerables cuando las mitocondrias no funcionan, lo cual es por qué creemos que ocurren problemas de audición y de ovario «, dijo Newman.

“Debido a que las niñas generalmente no reciben este diagnóstico hasta la pubertad, el diagnóstico temprano ayudará a las mujeres jóvenes a tomar decisiones sobre la preservación de sus óvulos antes de la menopausia, para permitir opciones reproductivas más adelante en la vida.

Señaló que «los niños con pérdida auditiva severa ahora serán evaluados para detectar cambios en estos genes para que podamos determinar temprano si tienen el síndrome de Perrault. Esto tiene un impacto potencial que cambia la vida de las familias».