El diagnóstico erróneo del estado de reparación de desajustes en el cáncer afecta la eficacia de la inmunoterapia

El uso de secuenciación de próxima generación en lugar de una prueba de inmunohistoquímica podría ayudar a los pacientes a obtener un mejor tratamiento para los cánceres positivos causados ​​por una deficiencia en la reparación de desajustes, sugiere una investigación del Yale Cancer Center.

El cáncer colorrectal y el cáncer de endometrio se diagnostican en aproximadamente 150 000 y 65 000 personas, respectivamente, cada año en los Estados Unidos. Estos cánceres suelen tener una alta tasa de deficiencia en la reparación de errores de coincidencia, lo que significa que los errores en el ADN no se corrigen como lo harían normalmente. La inmunoterapia que utiliza inhibidores de puntos de control inmunológico ha revolucionado el tratamiento de este tipo de cánceres. Sin embargo, no todo el mundo responde a este tratamiento.

Escribiendo en la revista Células cancerígenasAmin Nassar, MD, oncólogo, hematólogo e investigador de la Universidad de Yale, y sus colegas sugieren que esto se debe, al menos en parte, a un diagnóstico erróneo de reparación de errores de coincidencia en pacientes con cáncer colorrectal y cáncer de endometrio con deficiencia en la reparación de errores de coincidencia.

«En el cáncer colorrectal y el cáncer de endometrio, dos tipos de cáncer en los que se observa con mayor frecuencia una deficiencia en la reparación de desajustes, la inmunoterapia no es el tratamiento estándar», afirmó el primer autor, Elias Boufarhat, investigador postdoctoral en el Departamento de Neumología y Medicina Clínica. Care Medicine del Brigham and Women's Hospital en un comunicado de prensa.

“Pero en pacientes con esta condición [mismatch repair deficiency]Incluso en el cáncer en etapa avanzada, quienes reciben inmunoterapia pueden vivir años y, en algunos casos, potencialmente curarse.

Por este motivo, es importante diagnosticar correctamente al mayor número posible de pacientes con este tipo de cáncer.

En este estudio, Nassar y sus colegas demostraron que las pruebas de secuenciación de próxima generación en 1.655 pacientes con cáncer colorrectal o de endometrio, en lugar de la prueba inmunohistoquímica más común, dan como resultado que entre un 1% y un 5,9% adicional de pacientes sean diagnosticados correctamente con deficiencia de reparación de errores de coincidencia.

«Incluir la secuenciación de próxima generación como una práctica de prueba gratuita podría beneficiar a los pacientes en todas las etapas del cáncer, desde el pretratamiento hasta las etapas avanzadas», dijo Farhat.

«No queremos pasar por alto a estos pacientes, de lo contrario podríamos privarlos de un tratamiento que podría tener beneficios a largo plazo», añadió Nassar, quien realizó la mayor parte del trabajo durante su residencia en el Brigham and Women's Hospital.

«También queremos evitar dar a los pacientes tratamientos que puedan ser más tóxicos y/o menos efectivos; queremos tratar a los pacientes con el tratamiento adecuado».